Das Neugeborenen-Screening (NGS) auf Mukoviszidose (Cystische Fibrose, CF), das laut Beschluss des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA) am 1.9.2016 in Kraft getreten ist, kann auch den niedergelassenen Arzt betreffen. Das ist etwa bei ambulanten Geburten oder Frühentlassungen der Fall. Die korrekte Durchführung von Aufklärung, Befundübermittlung und Konfirmationsdiagnostik stellt auch Hausärzte vor neue Aufgaben, die im folgenden Beitrag erläutert werden sollen.
Nachdem sich Ärzte und Krankenkassen im Bewertungsausschuss (BWA) Ende 2016 auf ein Honorar im Einheitlichen Bewertungsmaßstab (EBM) geeinigt hatten, muss das neue Neugeborenen-Screening (NGS) auf Mukoviszidose den Eltern aller Neugeborenen auch im ambulanten Bereich angeboten werden, falls es im stationären Bereich nicht durchgeführt werden konnte.
Dreistufiges Screening-Protokoll
Die Verbesserung der Prognose von CF-Patienten durch frühzeitige Diagnose und Therapie wurde vielfach gezeigt; in den meisten entwickelten Ländern ist das CF-NGS daher seit vielen Jahren Standard. Dabei wird Trockenblut aus den Filterpapierkarten des regulären NGS eingesetzt und zunächst das Immunreaktive Trypsinogen (IRT) bestimmt. Das vom G-BA beschlossene Protokoll sieht als zweite Stufe die Bestimmung des Pankreatitis-assoziierten Proteins (PAP) und als dritte Stufe schließlich einen DNA-Test mit der Suche nach CF-Mutationen vor. Der Vorteil: Da der DNA-Test erst im 3. Schritt stattfindet, werden weniger Kinder mit mild verlaufenden CF-Varianten oder Heterozygote, die keine Frühtherapie benötigen, detektiert und weniger Familien durch solche Diagnosen unnötig belastet. Dennoch wird ein relativ guter positiver Vorhersagewert erreicht: Unter fünf positiven Screening-Befunden wird sich eine CF-Diagnose bestätigen.
Aufklärung
Eltern müssen für das CF-Screening nicht nur zusätzlich informiert werden, sondern auch eine separate Einverständniserklärung abgeben. Die Aufklärung muss durch einen Arzt erfolgen. Wurde bei der ersten Blutentnahme für das NGS nicht über das CF-Screening aufgeklärt, darf aus diesem Blut kein CF-Screening durchgeführt werden. Wird die Aufklärung nachgeholt und die Eltern wünschen ein CF-Screening, dann muss aufgrund der Vorschriften des G-BA eine neue Blutentnahme erfolgen, obwohl das Gendiagnostikgesetz die nachträgliche Verwendung einer Blutprobe nach Aufklärung und schriftlicher Einwilligung in § 13 Absatz 2 ausdrücklich erlaubt. Ein Nachholen des CF-Screenings ist bis zum 28. Lebenstag möglich.
Was passiert bei positivem Befund?
Bei positivem Screening-Befund informiert das Screening-Labor den Einsender und dieser die Eltern. Es soll dann eine Konfirmationsdiagnostik mit Chlorid-Messung im Schweiß (Schweißtest) in einem CF-Zentrum erfolgen. Die Messung der Leitfähigkeit im Schweiß, wie sie in vielen Kinderkliniken angeboten wird, reicht nicht aus.
Die Durchführung des Schweißtests bei Neugeborenen bedarf einer erheblichen Expertise, die in der Regel nur in Zentren vorhanden ist, in denen CF-Patienten behandelt werden. Bei einigen Kindern muss der Schweißtest wiederholt werden, weil ein grenzwertiger Befund erhoben wird oder nicht genug Schweiß gewonnen werden kann. Dann ist die klinische Einschätzung des Kindes und eine sensible Führung der Eltern bis zum Ausschluss oder zur Bestätigung der Diagnose entscheidend. Nur bei etwa 30 % der im Screening detektierten CF-Patienten wird innerhalb des Screening-Prozesses die DNA untersucht. Bei den übrigen 70 % muss die Mutationsdiagnostik im Rahmen der Konfirmationsdiagnostik nachgeholt werden.
Falsch-negative Befunde
Die Sensitivität des für Deutschland vorgesehenen CF-Screening-Protokolls wird bei sehr guten 96 % der Betroffenen liegen, trotzdem wird es einige wenige falsch-negativ getestete Neugeborene geben. Bei entsprechenden Symptomen sollte die CF daher weiterhin in die Differenzialdiagnose einbezogen werden.
Interessenskonflikte:Der Autor hat keine deklariert.
Erschienen in: Der Allgemeinarzt, 2017; 39 (4) Seite 46-47